генетик

[lvenok 0]

нужен срочно телефон генетика в областной больнице.

подскажите,кто знает

[Caswyn 32]

Наташ, заведующая медико-генетической консультацией - Листопад Галина Георгиевна 36-26-36. Вот сайт этой больницы.

[lvenok 0]

спасибо

[Tiny 0]

Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

[Graffiti 0]

Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

прием в прошлом году был бесплатный,на прием не записывалась...вроде...не помню точно,ходила туда как в тумане-зато вылетела счАстливая)))

по тел. все объяснят)

[pretty607 0]

областную больше всех хвалят. мы по знакомству ходили , а так вроде по записи там. по телефону правда все подробненько рассказывают

[раиса 0]

Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

Очень хороший генетик в городском центре планирования семьи (тот что на Красном). Очень добрая, обходительная, позитивная - таких врачей редко встретишь. Фамилию не помню - она там одна. Зато в областном я попала на прием к, извините,"старой бабке", которая сказала мне, что не может мне гарантировать, что у меня ребенок будет не дауном, т.к. у них был случай, что у одной девочки при нормальных анализах родился даун и отец ребенка приходил к ним на разборки. И вообще наговорила мне кучу страстей, например: из-за того что я пила дюфастон (его почти каждая беременная пьет) у ребенка есть риск развития уродств. В итоге дала направление в Воронеж на тест околоплодных вод. От нее я вышла в полусогнутом состоянии в глубочайшем шоке (вот где действительно был риск потерять ребенка). Позвонив в Воронеж, специалист расспросив все мои показатели и анализы, был удивлен зачем мне делать этот тест, если все в норме..... Потом общалась со многими мамашами, которые так же были "жертвами" этого врача и всем она говорила одно и тоже: не могу гарантировать... потому что был случай.... Если решитесь идти в областную - идите к Листопад, ее вроде хвалят.

 

PS ребенок у меня родился нормальный: здоровый и очень даже красивый!

[Tiny 0]

Спасибо всем за информацию!

Генетик нужен сыну. Нас к нему гастроэнтеролог направил.

[Nadegda-fed 0]

Листопад Г.Г в областной. очень грамотный врач , внимательная. Именно она посоветовала и помогла нам в свое время ехать в Москву. Когда лежали в мМоскве в институте в отделении генетики то спрашивали кто нас направлял? Услышав её фамилию, заведующий сказал что лично её знает и что она очень хороший специалист .

[IraK 0]

Тел. предварительной записи в ОКБ№1 36-25-30. Листопад не принимает детей. Но там есть еще 4 генетика, прием ведут с 8-12, если с ребенком идти с собой св-во о рождении, полис, СНИЛС, обязательно направление от педиатра и выписка из амбулаторной карты (не сама карта) с перечислением всех болезней и прививок. Находятся они в корп. 23 первый этаж.

[alena zay 0]

по бер-ти ходила к листопад(чуть не уснула, медленно и тихо говорит, дольше карточку заводила и что удивило- нормы анализов смотрела по методичке, уж с ее стажем такие элементарные вещи надо бы знать) и в центре планир-ие на 39 была- оч положит-ая женщина, все долго смотрела рассказывала, виден интерес к работе и заинтересованность.

 

[Оляша 0]

Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

 

К Листопад, без записи приняла.

 

по бер-ти ходила к листопад(чуть не уснула, медленно и тихо говорит, дольше карточку заводила и что удивило- нормы анализов смотрела по методичке, уж с ее стажем такие элементарные вещи надо бы знать) и в центре планир-ие на 39 была- оч положит-ая женщина, все долго смотрела рассказывала, виден интерес к работе и заинтересованность.

у меня она тоже смотрела по шпаргалке, но тем не менее у нас все хорошо ттт

[Иро4ка 0]

Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

К Листопад ходила, очень понравилась, всё рассказала, всё объяснила. Рекомендую её.

[Колибри 0]

Сегодня была на консультации у генетика ЖК на Красном. Очень приятная женщина,доходчиво все объяснила. Понравилась не тем, что обрадовала,а ответами и отношением. Наверное, у гинекологов,ведущих беременность, задача предостеречь и попугать. А у других специалистов - развеять наши страхи. Чтож терпения нам и спокойствия!))

[Antariona 0]

подскажите телефон для записи на консультацию к генетику в областной, нам дали номер в поликлиннике - а это номер полиции +_+

[Лазурная 0]

подскажите телефон для записи на консультацию к генетику в областной, нам дали номер в поликлиннике - а это номер полиции +_+

362530

[shine_diamond 1]

Девчата, пожалуйста, объясните, какую информацию генетик может дать и чем помочь, были выкидыши. Ни разу не была, понятия не имею , что и как? И идти одной или с мужем?

[morkovka 0]

ИНФА! У нас ЗПРР мы сдавали анализ на ТМС!

Показания для проведения анализа ТМС

Клинический диагноз врожденных нарушений обмена аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального b-окисления может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических признаков и симптомов. Именно поэтому исследование всех пациентов отделений патологии новорожденных, детских реанимационных отделений может помочь в быстром выявлении этих наследственных заболеваний.

 

Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов помочь ребенку и семье!

Эти заболевания часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Характерной особенностью заболеваний является прогрессирующий характер расстройств, в связи с накоплением токсических метаболитов во всех органах и тканях.

 

 

 

Показаниями к проведению исследования ацилкарнитинов и аминокислот методом ТМС являются:

 

1. Сходные случаи заболевания в семье.

 

2. Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье.

 

3. Резкое ухудшение состояния после кратковременного периода нормального развития ребенка. Бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель и зависит от природы дефекта, режима питания и других факторов.

4. Необычный запаха тела и/или мочи («сладкого», «мышиного», «вареной капусты», «запаха потных ног» и др.).

 

5. Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), генерализованные, реже фокальные судороги, изменение мышечного тонуса (диффузная мышечная гипотония или спастический тетрапарез), оперкулярные автоматизмы, педалирующие движения нижних конечностей и др. Неврологические симптомы часто сочетаются с нарушениями ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ, прерывистое дыханием, икотой).

 

6. Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, катаракта, ретинопатия).

 

 

7. Изменение показателей крови и мочи - тромбоцитопения, нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.

Результат

 

Заключение:

по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические

ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.

 

[Nastygirl 0]

morkovka, запуталась, так ТМС достоверный метод или нет?

[токката 0]

morkovka, запуталась, так ТМС достоверный метод или нет?

Nastygirl, он не то, чтобы не достоверный, просто он не абсолютный метод. Я имею в виду он не выявляет абсолютно все нарушения обмена.

Изменено 27 декабря 2016 пользователем токката

[Nastygirl 0]

Nastygirl, он не то, чтобы не достоверный, просто он не абсолютный метод. Я имею в виду он не выявляет абсолютно все нарушения обмена.

Ну если говорить в частности о конкретном, например о гомоцистеине, вы сами говорили, что много методов, которые его нарушение не выявляют, так?

[morkovka 0]

Nastygirl, он не то, чтобы не достоверный, просто он не абсолютный метод. Я имею в виду он не выявляет абсолютно все нарушения обмена.

как я поняла он исключает наследственные врожденные заболевания?

Завтра узнаю.

Изменено 27 декабря 2016 пользователем morkovka

[Nastygirl 0]

как я поняла он исключает наследственные врожденные заболевания?

Завтра узнаю.

У вас завтра прием?

[morkovka 0]

У вас завтра прием?

ага! щаз. На пролом пойду.все-таки у нас заключение.сейчас праздники,потом очередь 2 недели к генетику ждать, поеду к заведующей просить заключение.

[Nastygirl 0]

потом очередь 2 недели к генетику ждать, поеду к заведующей просить заключение.

Т.е. мне сказали звонить после праздников, т.к. первая половина января уже занята?

[morkovka 0]

Т.е. мне сказали звонить после праздников, т.к. первая половина января уже занята?

 

ну с 1-10 точно да, н.г. всегда так было ,неделю точно, плюс болеют и на одного меньше генетика.

[Nastygirl 0]

ну с 1-10 точно да, н.г. всегда так было ,неделю точно, плюс болеют и на одного меньше генетика.

Я думала они до 9 отдыхают и выйдут только 9.

[токката 0]

Ну если говорить в частности о конкретном, например о гомоцистеине, вы сами говорили, что много методов, которые его нарушение не выявляют, так?

Речь была о детекторах для ВЭЖХ. Высокоч.и специф. ВЭЖХ-МС(масс-селективный), а не ВЭЖХ -УФ(Ультрафиолетовый), ВЭЖХ -Фл(Флуориметрический). И ТМС. Вообще там много нюансов как я поняла.

В Инвитро применяют и ТМС(тандемная масс-спектрометрия) и сочетание ВЭЖХ-МСМС(то есть сочетание высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией).

Изменено 27 декабря 2016 пользователем токката

[токката 0]

в частности о конкретном. о гомоцистеине.

На сайте инвитро указано, что метод определения-тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. Это означает, что ионизация проводится методом электрораспыления. Метод - воспроизводимый, высокоспецифичный и точный. И, как я поняла, это и есть тот самый быстрый ВЭЖХ/МС/МС метод анализа гомоцистеина для рутинного клинического применения при анализе большого количества образцов.

Еще определяют методом ИХЛА/ХЛИА.

Изменено 27 декабря 2016 пользователем токката

[токката 0]

как я поняла он исключает наследственные врожденные заболевания?

Завтра узнаю.

morkovka, с оф.сайта лаборатории: "Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание".

[morkovka 0]

Я вообще уже ничего непонимаю!

У нас взяли мочу, потом в моче проявились аминокислоты в цистине или гомоцестине!

Меня предупридили что если этот цистин или гомоцестин проявиттся,дополнительно надо будет сдавать кровь с пальца за 2000 т р.

Получается что мы сдавали анализ на то, чтоб исключить гомоцеститные наследственные заболевания??? :sm044:

[Nastygirl 0]

в частности о конкретном. о гомоцистеине.

На сайте инвитро указано, что метод определения-тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. Это означает, что ионизация проводится методом электрораспыления. Метод - воспроизводимый, высокоспецифичный и точный. И, как я поняла, это и есть тот самый быстрый ВЭЖХ/МС/МС метод анализа гомоцистеина для рутинного клинического применения при анализе большого количества образцов.

Еще определяют методом ИХЛА/ХЛИА.

Если смотреть анализ "«ПЯТОЧКА»", то используется тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. А если конкретно только гомоцистеин проверять, то хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах.

[токката 0]

Если смотреть анализ "«ПЯТОЧКА»", то используется тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. А если конкретно только гомоцистеин проверять, то хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах.

Nastygirl, это современные высокочувствит.методы. Мы так с Вами дойдем до обсуждения тройного квадруполя с ионизацией электроспреем ВЭЖХ МСМС для определения гомоцистеина.)) А еще будем уточнять у лаборантов на каких иммунологических реактивах они работают.))

[Nastygirl 0]

Nastygirl, это современные высокочувствит.методы. Мы так с Вами дойдем до обсуждения тройного квадруполя с ионизацией электроспреем ВЭЖХ МСМС для определения гомоцистеина.)) А еще будем уточнять у лаборантов на каких иммунологических реактивах они работают.))

У меня теперь возник другой вопрос. Если в роддоме берут анализ на гомоцистеин в том числе, то если вдруг у ребенка сейчас с ним что-то не так, то это получается не в следствии генетического врожденного заболевания, а приобретенное?

[morkovka 0]

У меня теперь возник другой вопрос. Если в роддоме берут анализ на гомоцистеин в том числе, то если вдруг у ребенка сейчас с ним что-то не так, то это получается не в следствии генетического врожденного заболевания, а приобретенное?

Я вот тоже так думаю. Ведь в роддоме у нас тоже брали кровь с пяточки.

 

[Nastygirl 0]

Я вот тоже так думаю. Ведь в роддоме у нас тоже брали кровь с пяточки.

Что-то я уже не могу найти, что из пятки в роддоме берут на гомоцистеин. Везде пишут, что берут на анализы:

. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.

 

2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.

 

3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.

 

4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

 

5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

 

[Casablanca 1]

А разве в РД берется на гомоцистеин? Обычно туда стандартная пятерка входит, хотя утверждать не буду, нам его делали 6 лет назад. Тогда точно только 5 насл.заболеваний было.

[Nastygirl 0]

А разве в РД берется на гомоцистеин? Обычно туда стандартная пятерка входит, хотя утверждать не буду, нам его делали 6 лет назад. Тогда точно только 5 насл.заболеваний было.

По ходу не берется

[токката 0]

morkovka, удалось к генетику попасть? На какие-нибудь дополнительные обследования направляют? Я Вас правильно поняла, что на Гцс вы сдавали мочу, а не кровь?

[morkovka 0]

morkovka, удалось к генетику попасть? На какие-нибудь дополнительные обследования направляют? Я Вас правильно поняла, что на Гцс вы сдавали мочу, а не кровь?

да, на одна из проб гомоцистин и цистин.

Попала, ничего мне не дали, сказали ждите кариотип! Заключение только с кариотипом!

Заведующей не было, да никого не было , спросила в регистратуре чтоб позвонили ,узнали, сказали лаборант в отпуске, мед сестра тоже. Попросила записать, тоже отказали, сказали что за заключением приедете так, без записи.Приемы ведет Иконикова и заведующая Шишлина что ли, не запомнила фамилию. Говорю расшифровку бы посмотреть Московского анализа, а мне говорят цитирую; У вас глаз что ли нет? Наисанно ведь заключение что ничего не не айденно!

Вот так!